BIOPSIA LIQUIDA PER LA PREVENZIONE SECONDARIA DEL CANCRO, ECCO COSA E’

Si chiama Biopsia Liquida è la tecnologia che permette di analizzare, partendo da un prelievo di sangue, le mutazioni a carico della frazione del DNA circolante tumorale e delle Cellule Tumorali Circolanti mediante approcci molecolari NGS di alta precisione (Next Generation Sequencing o Digital PCR) Questa tecnologia presenta molteplici utilizzi: dall’individuazione di mutazioni da monitorare nel tempo allo screening orientato alla diagnosi precoce di forme asintomatiche sino al monitoraggio delle terapie nei casi conclamati e alla individuazione tempestiva delle recidive. La SCED permette inoltre di monitorare nel tempo, in modo non invasivo, i pazienti.

Quali e quanti tipi di tumore è in grado di individuare? La piattaforma SCED (acronimo di Solid Cancer Early Detection)  è stata testata su tumore al seno, colon e prostata ma è in grado di analizzare 50 geni noti per essere coinvolti nel cancro e individuare oltre 2800 mutazioni note per causare oltre 100 tipi di tumore.

Perché sottoporsi a questo esame? E’ una forma di screening per la prevenzione secondaria in tutti i soggetti che possono presentare fattori di rischio in termini di familiarità, stili di vita (ad esempio fumatori) o esposizione lavorativa ad inquinanti. L’esame individua in prima battuta l’esistenza di mutazioni del DNA correlate con il rischio di cancro anche in pazienti asintomatici e in tumori solidi di dimensioni non rilevabili con le tecniche di routine.

I risultati potranno orientare le terapie e la loro efficacia? Ovvero la L.B. cambierà il modo di

somministrare le terapie?

L’idea alla base del flusso Liquid Biopsy è quello di fornire il più alto livello di informazioni analizzando cfDNA e CTC al fine di comprendere più a fondo la biologia del tumore e quindi il suo trattamento. E’ un momento tecnologicamente di frontiera che per un prossimo futuro che miri sempre di più alla terapia personalizzata, non c’è dubbio che tali strumenti in mano agli oncologi permetteranno di raccogliere sempre maggiori informazioni. Lo specialista di riferimento è l’oncologo.

Cosa descrivono i risultati? I risultati vengono forniti in forma tabellare in cui vengono evidenziate le mutazioni a carico del cfDNA e di CTC in modo esclusivo o in sovrapposizione . Di ciascuna mutazione avremo informazioni sulle coordinate genomiche la frequenza allelica della mutazione individuata, la presenza o meno, in COSMIC (DATA BASE in cui sono contenute le mutazioni riportate in pubblicazioni oncologiche) e molte altre funzioni accessibili facilmente per l’operatore e per l’oncologo che potrà valutare l’importanza del dato e soprattutto valutare come utilizzarlo.