The blood of a two week-old infant is collected for a Phenylketonuria, or PKU, screening Dec. 12 at Eielson Air Force Base, Alaska. PJU is a recessive genetic disorder that can cause problems with brain development, which could lead to mental retardation and seizures. All infants born at Eielson are screened for PKU at their two week well baby check up appointment. (U.S Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler)

FENILCHETONURIA, ARRIVANO GLI ALIMENTI SPECIALI

APR Applied Pharma Research s.a (APR), azienda indipendente svizzera specializzata nello sviluppo di prodotti “science-driven” per la cura della salute e protetti da brevetto, è orgogliosa di annunciare la propria partecipazione al prossimo Convegno annuale della SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) che si terrà dal 4 al 7 settembre ad Atene.

Questo congresso internazionale, a cui partecipano figure di spicco del mondo accademico, medici specialisti e ricercatori delle più influenti università e dei più prestigiosi istituti, farà da cornice alla presentazione ufficiale degliinnovativi alimenti a fini medici speciali privi di fenilalanina (Phe) proposti dall’azienda per la gestione dietetica della fenilchetonuria (PKU) e supportati dalla tecnologia farmaceutica brevettata “Physiomimic™ Technology” di APR.

In occasione del congresso, APR sponsorizzerà un simposio satellite che verterà sul tema dell’assorbimento fisiologico degli aminoacidi (Physiological Absorption of amino acids: rationale and expected benefits), e che avrà luogo giovedì 6 settembre dalle 7:30 alle 8:30 nella Mitropoulos Hall. In tale circostanza, alcuni esperti di PKU a livello internazionale condivideranno e discuteranno i benefici attesi per i pazienti affetti da PKU dal consumo di miscele amminoacidiche, caratterizzate da un rilascio prolungato di aminoacidi (AA), che ne favorisce un loro più efficiente utilizzo.

Il simposio satellite, presieduto dal prof. Francjan Van Spronsen e dal prof. Alberto Burlina, con la partecipazione della prof.ssa Rani Singh, del dott. Júlio César Rocha e della prof.ssa Anita Mac Donald, permetterà di conoscere lepeculiarità degli alimenti a fini medici speciali privi di Phe di APR e la tecnologia brevettata alla sua base, Physiomimic™ Technology. Ai partecipanti verranno presentati anche dati scientifici (preclinici e di cinetica nei soggetti umani) che sostengono i benefici dell’innovazione dell’azienda.

Durante il congresso sarà inoltre presentato dal dott. Júlio César Rocha un poster che esporrà nuovi dati preclinici a sostegno della capacità dell’innovativa formula amminoacidica di APR di modulare il trend di alcuni marcatori metabolici nella stessa direzione delle proteine alimentari contenute negli alimenti (Preliminary indications of metabolic modulation by provision of amino acids engineered to allow physiological absorption) – Poster Walk: Wednesday 5thSeptember 18-20 pm.

Come confermato da una recente ricerca di mercato internazionale, la gestione della PKU rappresenta ancora una sfida per medici specialisti, pazienti e loro familiari che, in misura diversa, dipendono per tutto il corso della loro vita da una dieta rigorosa e da miscele amminoacidiche prive di Phe. Trovare soluzioni innovative in grado di promuovere un utilizzo efficiente degli AA e di modulare mitigando le fluttuazioni degli AA, inclusa la Phe, e nello stesso tempo mantenendo il normale consumo di energia, è un bisogno non ancora soddisfatto.

Gli alimenti a fini medici speciali privi di Phe di APR, supportati dalla brevettata Physiomimic™ Technology, sono stati sviluppati con l’intento specifico di permettere l’assorbimento fisiologico degli aminoacidi imitando quello delle proteine alimentari. La loro formulazione avanzata potrebbe contribuire a risolvere una delle maggiori preoccupazioni degli operatori sanitari: mantenere i livelli di Phe entro gli intervalli raccomandati, con minori fluttuazioni della Phe. La tecnologia brevettata impiegata è inoltre in grado di mascherare significativamente il sapore e l’odore degli aminoacidi liberi, dunque i pazienti possono accettare facilmente il prodotto e hanno maggiori possibilità di continuare a rispettare la dieta nel tempo.

Giorgio Reiner, Direttore corporate R&S, ha dichiarato: “Siamo davvero onorati di partecipare a questo importante evento e offrire a pazienti e operatori sanitari una nuova opzione per la gestione della PKU. Questa soluzione rappresenta una pietra miliare per la nostra azienda in quanto segna il nostro ingresso nel settore delle patologie metaboliche ereditarie. Partendo dalla consapevolezza che i pazienti affetti da PKU manifestano bisogni clinici e nutrizionali non ancora pienamente soddisfatti, abbiamo sfruttato la nostra profonda competenza nel campo delle tecnologie farmaceutiche per sviluppare una nuova generazione di alimenti a fini medici speciali, in modo da offrire ai nostri pazienti benefici significativi e tangibili e consentire loro una migliore qualità della vita”.

Durante l’evento, APR occuperà uno stand all’interno dell’area espositiva presso il quale gli interessati potranno familiarizzare con l’innovazione dell’azienda, raccogliere informazioni e rivolgere domande al personale presente.

 

Informazioni sulla fenilchetonuria o PKU

La fenilchetonuria o PKU è un disturbo metabolico genetico raro a trasmissione recessiva che interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo. La PKU è caratterizzata dalla carenza o dal malfunzionamento di un enzima epatico necessario per l’elaborazione della fenilalanina (“Phe”), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti che contengono proteine. Quantità eccessive di Phe nel flusso sanguigno diventano tossiche per il cervello, compromettendo il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. Se non trattata adeguatamente, la PKU comporta gravi ritardi mentali non recuperabili e importanti disabilità cognitive. La PKU può essere trattata soltanto con un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe) da seguire per tutta la vita con l’assunzione quotidiana di alimenti modificati a basso contenuto di proteine e alimenti a fini medici speciali che forniscono aminoacidi privi di Phe e altre sostanze nutritive importanti; questi alimenti a fini medici speciali sono necessari a causa delle limitazioni alimentari cui sono soggetti i pazienti affetti da PKU.