MALATTIE RARE, IL LIBRO CHE ENTRA NELLE CASE DEI PAZIENTI

Dare voce ai pazienti affetti da malattie rare che interessano una persona su 2.000 è questo l’intento del libro “Malattie rare, i nostri figli raccontano”. A ben pensarci, messe tutte insieme sono moltissime, ognuna con le sue peculiarità e nella maggior parte dei casi, difficoltà di diagnosi e trattamento. Lo spiega il giornalista Claudio Barnini, che sottolinea come esista una difficoltà ulteriore quando si parla di minori: “il loro percorso di vita é interrotto da lunghe degenze, con conseguenze psicologiche sia per loro sia per i famigliari e costi sociali considerevoli.Sono spesso genitori che lasciano il lavoro per poter garantire ai figli l’accudimento e l’attenzione di cui necessitano.” Nel libro vengono tracciati i molti passi in avanti fatti in questi anni. 

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000. Interessano quindi milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni di cui il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

Il nostro paese che vanta un sistema sanitario tra i più avanzati al mondo  raccoglie la sfida, non rilegando le malattie rare alla sola diagnosi e terapia, ma a alla gestione della complessità in termini di presa in carico sanitaria e assistenziale, “la magica ‘A’ dei PDTA (Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali) che spesso viene a mancare e che più di ogni altra cosa dà sollievo al malato raro, nonché alla sua famiglia che rappresenta il primo nodo della rete di cura” così come affermato da Tommasina Iorno, Presidente di UNIAMO.

Un libro realizzato con il contributo non condizionato di molte aziende coinvolte nella ricerca e sviluppo di farmaci rari.