PARENT PROJECT ADERISCE ALLA GIORNATA DELLE MALATTIE RARE

Parent Project, l’associazione di pazienti e e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, aderisce alla Giornata delle Malattie Rare, che si celebra il 28 febbraio: un momento importante di informazione e sensibilizzazione su tutte le patologie rare, promosso da UNIAMO F.I.M.R. Onlus.

In occasione di questa ricorrenza verranno organizzati appuntamenti informativi e di sensibilizzazione in tutta Italia.

Il tema della Giornata di quest’anno è Integriamo l’Assistenza Sanitaria con l’Assistenza Sociale – Bridging Health and Social Care”, a sottolineare l’importanza di coniugare la sfera della presa in carico clinica con quella del supporto nei tanti aspetti della vita quotidiana che, per un paziente con malattia rara, può essere caratterizzata da molti ostacoli e difficoltà.

 

«Noi famiglie ci aspettiamo tanto dalla ricerca scientifica e ci impegniamo a finanziarla ed orientarla al meglio tramite Parent Project, sia per i nostri figli che per i figli che verranno, e nell’attesa mettiamo al centro la “vita” oltre la “malattia”, la vita nella quale possiamo e dobbiamo fare tanto» dichiara Luca Genovese, Presidente della onlus.  «La nostra associazione, in questa particolare giornata, vuole ricordare l’importanza dell’impegno a supporto delle  famiglie che convivono con una grave malattia rara.»

 

Recentemente la XVII Conferenza Internazionale di Parent Project, tenutasi a Roma dal 15 al 17 febbraio, ha visto l’avvicendarsi di aggiornamenti medico-scientifici sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker e di spazi dedicati, in modo più trasversale, alla sfera sociale ed alla vita quotidiana, attraverso sessioni parallele e tavole rotonde che hanno toccato molti temi, dalla fisioterapia all’accessibilità, passando per l’integrazione scolastica e i diritti del paziente e dei suoi familiari.

 

Per i giovani pazienti e i loro genitori, infatti, la dimensione della ricerca, che Parent Project contribuisce a sostenere, è fondamentale, ma altrettanto importante è operare nella quotidianità per dare a bambini e ragazzi un presente di qualità. Attraverso la rete dei Centri Ascolto Duchenne, presenti in numerose regioni italiane, l’associazione si propone di affiancare a tutto tondo le famiglie, aiutandole anche ad ottimizzare la loro rete di supporto e il loro accesso a servizi ed opportunità nei loro territori.

 

Negli ultimi anni il panorama della ricerca e sviluppo di farmaci per la DMD e BMD ha continuato ad evolversi: alcuni studi si trovano nelle prime fasi di sperimentazione, altri nelle fasi finali, e altri ancora addirittura in fase di post-autorizzazione all’immissione in commercio. In Conferenza sono state illustrate le strategie più innovative e specifiche, che mirano a fornire ai pazienti la distrofina (la proteina la cui assenza o deficit è alla base dell’insorgenza della distrofia muscolare di Duchenne e Becker) o a correggere le mutazioni genetiche, ma anche le strategie più universali che puntano a combattere l’infiammazione e la degenerazione del tessuto muscolare, compresi i muscoli respiratori ed il cuore, che caratterizzano la DMD e la BMD. A destare particolare interesse è stata la sessione dedicata a terapia genica, terapia cellulare ed editing genomico: strategie innovative verso le quali sono alte le speranze e le aspettative della comunità Duchenne e Becker internazionale.

Per chi desidera dare il proprio sostegno a Parent Project, sono molte le opportunità tutto l’anno. Per chi vive a Roma, è previsto un appuntamento lunedì 4 marzo presso Eataly Roma con l’iniziativa “Facciamo cose buone”, legata alla Giornata delle Malattie Rare: dalle 19 alle 23, chi cenerà al Ristorante pasta e pizza potrà scegliere un piatto speciale dedicato all’associazione, alla quale verrà devoluta una percentuale del ricavato. Nel periodo primaverile che si avvicina, inoltre, sarà possibile aderire alla campagna pasquale dell’associazione, scegliendo uova e colombe solidali. Senza dimenticare la possibilità di devolvere a Parent Project il proprio 5 per mille, al momento della dichiarazione dei redditi. Per maggiori informazioni: www.parentproject.it.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente.  Al momento, non esiste una cura.

Parent Project onlus è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker.  Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi  affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione  fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.