PMA, FARMACOGENETICA E NUTRIGENOMICA, LE NUOVE TECNICHE PER SCONFIGGERE LA STERILITA’

Un milione e mezzo di coppie italiane sono infertili o sterili e almeno 7 su dieci vanno in crisi a causa della difficoltà di avere un figlio.Secondo l’Istat, in Italia ci sono circa 15 milioni di coppie di cui solo 7 milioni quelle con donne in età fertile. Il 20% in media ha problemi di sterilità o infertilità: di solito la causa maggiore è l’età avanzata della donna, ma non è l’unica. “Incide anche la diffusione di patologie come l’endometriosi che altera la qualità degli ovociti e l’abuso di fumo e alcolda parte sia dell’uomo che della donna, così come la presenza di interferenti endocrini nei contenitori per alimenti e l’aumento dei pazienti che hanno superato un tumore, ma non avevano provveduto alla crioconservazione dei gameti” spiega Alfonso Maria Irollo, presidente della società scientifica Pamegeiss e direttore del centro Pma convenzionato Chianciano Salute.

Il tutto, con conseguenze sulla tenuta del rapporto. Non riuscire a procreare rappresenta un fallimento e una frustrazione che innescano meccanismi di disperazione, perdita dell’integrità come individui e come coppia. Il bambino da ‘afferrare’ diventa il cardine attorno al quale la coppia inizia a vivere, respirare, dialogare e il motivo di vita e di esistenza stessa dei due aspiranti genitori. Questo finché il sogno non si realizza e finché tutto non conferma che si è stati forti e capaci di raggiungere il traguardo, seppur con l’aiuto prezioso della Pma.

Con il termine sterilità si intende l’assenza di gravidanza dopo 6 mesi/1 anno di rapporti non protetti, avuti con l’intenzione di procreare. L’infertilitàè invece l’assenza di gravidanza in una coppia che ha già avuto un figlio, dopo 6 mesi/1 anno di rapporti liberi, avuti con l’intenzione di procreare.Cause genetiche di sterilità sono le alterazioni numeriche o qualitative dei cromosomi o di loro parti, gli alleli e non possono essere risolte se non con il ricorso a materiale genetico esterno alla coppia. Anomalie della sequenza dei geni o di loro parti possono essere responsabili di prodotti o proteine che rendono impossibile l’impianto dell’embrione o rendono ostile l’organismo materno all’embrione. Nel centro “Chianciano Salute” utilizziamo la genetica anche come mezzo per sconfiggere la sterilità: ne sono degli esempi la “farmacogenetica” o la “nutrigenomica”. Lafarmacogenetica (che è anche un vantaggio economico per il Servizio sanitario nazionale, in quanto evita lo spreco di farmaci) è lo studio dei profili genici delle pazienti al fine di individuare il tipo di farmaco più idoneo alla crescita dei follicoli e quindi alla produzione degli ovociti qualitativamente migliori. Lanutrigenomica, invece, è quel settore della scienza che studia come l’assunzione di alcuni alimenti possa influenzare l’espressione dei geni. Noi abbiamo messo a punto dei programmi alimentari iperproteici che, abbassando l’insulina e modificando di conseguenza il rapporto fra l’ormone follicolo stimolante (FSH) e l’ormone luteinizzante (LH) sono in grado di migliorare la qualità degli ovociti e aumentare la concentrazione, a livello dell’endometrio, di alcuni enzimi che permettono l’impianto embrionario e quindi favoriscono il processo della procreazione. Infinegrazie alla genetica, saremo a breve in grado di predire la qualità degli ovociti in una donna, dando un grande contributo alla prevenzione della sterilità.

 

 

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La tutela della salute riproduttiva si realizza anche mediante una cultura della fertilità e una accurata prevenzione che permette di evitarecomportamenti ostili ai meccanismi di fecondazione come per esempio rapporti promiscui o uso della spirale intrauterina come anticoncezionale. La ricerca di una gravidanza in età non avanzata permette di utilizzare la qualità ovocitaria migliore. Visite ginecologiche e urologiche consentono di prevenire o curare, prima che avvengano danni irreversibili, alcune patologie che favoriscono la sterilità. La ricerca della prima gravidanza in età sempre più avanzata aumenta il numero di pazienti che vengono colpite da cancro prima di aver realizzato il proprio desiderio di genitorialità. Così come la maggiore sopravvivenza dopo una diagnosi di cancro fa sì che vi siano tanti potenziali genitori alla ricerca di un figlio. L’unica procedura davvero valida quando la chemioterapia e o la radioterapia comportano la riduzione della fertilità per un danno irreversibile del materiale genetico dei gameti o per la loro scomparsa è la “vitrificazione”: un processo di congelamento con il quale un liquido si trasforma in un solido molto viscoso dalla consistenza vetrosa. Grazie all’estrema velocità del raffreddamento, non si formano quei cristalli di ghiaccio che potrebbero danneggiare la struttura cellulare dell’ovulo come avverrebbe in una procedura di congelazione lenta. La crioconservazione dei gameti maschili permette invece di conservare i gameti per periodi di tempo molto lunghi e le percentuali di sopravvivenza alla vitrificazione oggi superano il 90%. Tale procedura pertanto garantisce la possibilità di avere un figlio anche dopo essere stati sottoposti a cure per debellare un tumore.

In base ai dati del ministero della Salute: nel 2015 su 10 coppie il 20% circa (1 su 5) ha difficoltà a procreare per vie naturali (20 anni fa la percentuale era circa la metà). Il 40% delle cause di infertilità riguardano prevalentemente la componente femminile, l’altro 40% quella maschile e un 20% invece è di natura mista. Negli ultimi 50 anni il numero di spermatozoi nel maschio si è ridotto della metà. Negli ultimi 30 anni l’età media al concepimento in ambo i sessi è aumentata di quasi 10 anni. Dai dati dell’Istituto Superiore di Sanità, aggiornati al 31 gennaio 2016, i centri Pma in Italia sono 366, di cui solo 139 pubblici o convenzionati, mentre i rimanenti 227 privati.