SMA: IL LIBRO BIANCO CHE LA SPIEGA IN TUTTI I SUOI ASPETTI

“Da bambino avevo un problema. Non sapevo che nome avesse ma conoscevo i suoi effetti su di
me. In pratica mi fratturavo le ossa con una facilità disarmante. A memoria ne ricordo un totale di
16. Ero un dramma per mia madre, soprattutto, che aveva il terrore che mi facessi male ovunque. Non
era questione di stare attenti. Succedeva e basta. Una volta ero sul letto, avrò avuto 5/6 anni, mi stavo
rotolando quando per non cadere giù misi il braccio in terra. E crac, si ruppe. Testa, spalla, ginocchio,
dita, gomito, braccia: negli anni non c’è stato un osso sano. Il fatto è che oltre al dolore fisico, quello
psicologico era enorme. Non potevo giocare a pallone con gli amici, correre, andare al luna park,
montare in bicicletta: tutto era un pericolo.
Quel problema si chiamava osteogenesi imperfetta, allora si diceva semplicemente “ossa cristalline”.
Purtroppo, ho scoperto tardi che fosse una malattia genetica ed ereditaria. Quando mia figlia
a 8 anni si è rotta il femore e da lì è uscito fuori il “problema””.
Questa premessa autobiografica è utile secondo me per spiegare il rapporto che ho avuto
scrivendo questo libro sulla SMA. Una malattia rara ben più grave della mia che nella sua forma più grave colpisce in larga parte i bambini, spesso piccolissimi.
Dove tutto è un problema, dal respirare al mangiare. Dove diventa un’impresa lo stesso vivere, se non ci
fossero quei santi dei genitori a starci accanto (non finirò mai di ringraziare mia madre per la pazienza
nel mio caso…).
Un bambino non dovrebbe conoscere lacrime, sofferenze, né tantomeno vivere in ospedale o
in un letto a casa. Un bambino dovrebbe essere libero alla sua età, piccolo o grande che sia, di abbracciare la mamma, dare calci a un pallone, divorarsi un gelato, tuffarsi al mare, ecc. E soprattutto la vita non dovrebbe essere ladra di sogni ma dispensatrice.
Ho scoperto poi con dolore che i genitori dei piccoli malati, invitati a rappresentare la SMA, la dipingono come un grande buio, o peggio ancora un perfido drago. E il desiderio più grande è quello di arrivare un giorno ad uccidere il drago.
Anche gli adulti affetti da SMA hanno voglia di combattere e sconfiggere questo drago. Perché questa malattia non colpisce solo i bambini ma anche i grandi. Riducendone spesso la qualità della
vita nelle sue varie accezioni: familiare, lavorativa, sociale… Ma i grandi come i piccoli dimostrano
grande voglia di combattere. Del resto, anche io, all’interno della mia “piccola” malattia, non mi sono
mai arreso. Giocavo pur sapendo di farmi male, non mi tiravo mai indietro perché non volevo sentirmi
limitato dalla mia fragilità. E quando mia madre mi urlava contro l’ennesimo perché, io replicavo: “Perché io sono come gli altri”. Ecco questo desiderio di far sentire tutti uguali, divisi solo da un brutto percorso di vita che si spera più breve possibile, mi ha spinto e invogliato a fare questo libro bianco sulla SMA. Come riuscirci? Semplicemente aiutando malati e familiari nella conoscenza della malattia,
nei progressi della ricerca, nel far sentire il paziente al centro della patologia. Ma non come bersaglio,
bensì fulcro di tutto il sistema. Voce indispensabile, autorevole, unica.
Istituzioni, medici, ricercatori, associazioni pazienti, economisti, comunicatori in fondo sono tutti convitati al tavolo della malattia. Ciascuno col suo ruolo, ciascuno legato però all’altro in un
progetto imprescindibile: sconfiggere la SMA. Un primo passo verso quella direzione c’è con la nuova
terapia ad oggi disponibile, ed è importante parlare di miglioramenti della qualità della vita, perché
sono stati fatti davvero dei passi da gigante, forse impensabili. Ma un domani chissà, potrebbe arrivare
la terapia che vince la malattia. Partendo da quegli screening neonatali divenuti importantissimi oggi.
Per questo ognuna di queste componenti è bene che lavori fianco a fianco, faccia rete insieme condividendo esperienze e scoperte. Perché due sono le cose che sfiancano la resistenza del paziente: il
sentirsi isolato e capire che non c’è terapia. Solo e senza speranza, muore prima.
Il ruolo di un bravo giornalista, come diceva Hemingway, non è solo quello di raccontare delle
emozioni ma di suscitarle.

Claudio Barnini

Libro bianco sulla SMA

2018