Nel 2015 la Corte Costituzionale ha stabilito che le coppie fertili portatrici di patologie genetiche hanno diritto ad accedere alle tecniche di procreazione medicalmente assistita e alla Diagnosi genetica preimpianto (PGD) (sentenza della Corte Costituzionale n. 96 del 2015). La diagnosi genetica sulla blastocisti/embrione, prima che esso venga impiantato, è oggi una indagine clinica a cui possono accedere le coppie fertili oltre ...

Sono 100 in tutta Italia i pazienti affetti da ‘lipodistrofia’, cento persone che per varie cause, non sempre conosciute, perdono grandi quantità di grasso in alcuni distretti del corpo e li accumulano in altri dove non dovrebbero essere. Il dato epidemiologico fa capire che siamo di fronte ad una malattia rara ma non per questo i pazienti non sono degni ...

Immaginate, per assurdo, di mangiare un piatto di plastica. Probabilmente riuscireste a non sentirvi male e ad eliminarlo come se fosse commestibile. Ma se ripetete lo stesso gesto tutti i giorni, la plastica si accumulerà nel vostro corpo, con gravi conseguenze facili da immaginare. Accade più o meno lo stesso in una malattia rara e invalidante chiamata amiloidosi, in cui ...

Sono stati annunciati e premiati oggi a Roma nella Sala degli Atti Parlamentari del Senato della Repubblica i vincitori della IV edizione del Premio Giornalistico Omar per le malattie e i tumori rari organizzato da Osservatorio Malattie Rare (Omar) in partnership con Fondazione Telethon, Orphanet, Centro Nazionale Malattie Rare – ISS e Uniamo FIMR Onlus, e grazie al sostegno incondizionato di ...

E’ online la nuova “Guida ai Centri italiani per la Fibrosi Polmonare Idiopatica”, realizzata da Osservatorio Malattie Rare – O.MA.R. grazie alla quale tutti i pazienti IPF possono accedere con un click alle informazioni utili per trovare il Centro specialistico più vicino a casa. La  fibrosi polmonare idiopatica (IPF) colpisce in genere intorno ai 65 anni: i polmoni si riempiono di tessuto ...

E’ la patologia che deforma il viso e le estremità degli arti e determina ingrandimento degli organi interni in età adulta, causata da un eccesso di ormone della crescita (GH) che porta ad un relativo aumento dell’IGF-1 ed è determinato nel 95-99% dei casi da un tumore (adenoma) dell’ipofisi che insorge tra i 20 e i 40 anni. Si tratta ...