Dare voce ai pazienti affetti da malattie rare che interessano una persona su 2.000 è questo l’intento del libro “Malattie rare, i nostri figli raccontano”. A ben pensarci, messe tutte insieme sono moltissime, ognuna con le sue peculiarità e nella maggior parte dei casi, difficoltà di diagnosi e trattamento. Lo spiega il giornalista Claudio Barnini, che sottolinea come esista una ...

Nel 2015 la Corte Costituzionale ha stabilito che le coppie fertili portatrici di patologie genetiche hanno diritto ad accedere alle tecniche di procreazione medicalmente assistita e alla Diagnosi genetica preimpianto (PGD) (sentenza della Corte Costituzionale n. 96 del 2015). La diagnosi genetica sulla blastocisti/embrione, prima che esso venga impiantato, è oggi una indagine clinica a cui possono accedere le coppie fertili oltre ...

Sono 100 in tutta Italia i pazienti affetti da ‘lipodistrofia’, cento persone che per varie cause, non sempre conosciute, perdono grandi quantità di grasso in alcuni distretti del corpo e li accumulano in altri dove non dovrebbero essere. Il dato epidemiologico fa capire che siamo di fronte ad una malattia rara ma non per questo i pazienti non sono degni ...

Immaginate, per assurdo, di mangiare un piatto di plastica. Probabilmente riuscireste a non sentirvi male e ad eliminarlo come se fosse commestibile. Ma se ripetete lo stesso gesto tutti i giorni, la plastica si accumulerà nel vostro corpo, con gravi conseguenze facili da immaginare. Accade più o meno lo stesso in una malattia rara e invalidante chiamata amiloidosi, in cui ...

Sono stati annunciati e premiati oggi a Roma nella Sala degli Atti Parlamentari del Senato della Repubblica i vincitori della IV edizione del Premio Giornalistico Omar per le malattie e i tumori rari organizzato da Osservatorio Malattie Rare (Omar) in partnership con Fondazione Telethon, Orphanet, Centro Nazionale Malattie Rare – ISS e Uniamo FIMR Onlus, e grazie al sostegno incondizionato di ...

E’ online la nuova “Guida ai Centri italiani per la Fibrosi Polmonare Idiopatica”, realizzata da Osservatorio Malattie Rare – O.MA.R. grazie alla quale tutti i pazienti IPF possono accedere con un click alle informazioni utili per trovare il Centro specialistico più vicino a casa. La  fibrosi polmonare idiopatica (IPF) colpisce in genere intorno ai 65 anni: i polmoni si riempiono di tessuto ...