Tag Archives: MALATTIE RARE

MALATTIE RARE, IL LIBRO CHE ENTRA NELLE CASE DEI PAZIENTI

Dare voce ai pazienti affetti da malattie rare che interessano una persona su 2.000 è questo l’intento del libro “Malattie rare, i nostri figli raccontano”. A ben pensarci, messe tutte insieme sono moltissime, ognuna con le sue peculiarità e nella maggior parte dei casi, difficoltà di diagnosi e trattamento. Lo spiega il giornalista Claudio Barnini, che sottolinea come esista una ...

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PROCREAZIONE E DIAGNOSI PREIMPIANTO: DAVVERO UN DIRITTO PER I MALATI RARI?

Nel 2015 la Corte Costituzionale ha stabilito che le coppie fertili portatrici di patologie genetiche hanno diritto ad accedere alle tecniche di procreazione medicalmente assistita e alla Diagnosi genetica preimpianto (PGD) (sentenza della Corte Costituzionale n. 96 del 2015). La diagnosi genetica sulla blastocisti/embrione, prima che esso venga impiantato, è oggi una indagine clinica a cui possono accedere le coppie fertili oltre ...

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MALATTIE RARE : I 100 PAZIENTI CON LIPODISTROFIA ATTENDONO IL FARMACO DISPONIBILE SOLO NEGLI USA

Sono 100 in tutta Italia i pazienti affetti da ‘lipodistrofia’, cento persone che per varie cause, non sempre conosciute, perdono grandi quantità di grasso in alcuni distretti del corpo e li accumulano in altri dove non dovrebbero essere. Il dato epidemiologico fa capire che siamo di fronte ad una malattia rara ma non per questo i pazienti non sono degni ...

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AMILOIDOSI GENETICA: ALLO STUDIO DUE FARMACI PER EVITARE IL TRAPIANTO DI FEGATO

Immaginate, per assurdo, di mangiare un piatto di plastica. Probabilmente riuscireste a non sentirvi male e ad eliminarlo come se fosse commestibile. Ma se ripetete lo stesso gesto tutti i giorni, la plastica si accumulerà nel vostro corpo, con gravi conseguenze facili da immaginare. Accade più o meno lo stesso in una malattia rara e invalidante chiamata amiloidosi, in cui ...

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MALATTIE RARE, ASSEGNATI AL SENATO I PREMI GIORNALISTICI OMAR

Sono stati annunciati e premiati oggi a Roma nella Sala degli Atti Parlamentari del Senato della Repubblica i vincitori della IV edizione del Premio Giornalistico Omar per le malattie e i tumori rari organizzato da Osservatorio Malattie Rare (Omar) in partnership con Fondazione Telethon, Orphanet, Centro Nazionale Malattie Rare – ISS e Uniamo FIMR Onlus, e grazie al sostegno incondizionato di ...

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FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA: ONLINE LA GUIDA AI CENTRI DISPENSATORI DEI FARMACI

E’ online la nuova “Guida ai Centri italiani per la Fibrosi Polmonare Idiopatica”, realizzata da Osservatorio Malattie Rare – O.MA.R. grazie alla quale tutti i pazienti IPF possono accedere con un click alle informazioni utili per trovare il Centro specialistico più vicino a casa. La  fibrosi polmonare idiopatica (IPF) colpisce in genere intorno ai 65 anni: i polmoni si riempiono di tessuto ...

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